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Familiäre juvenile Polyposis

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Familiäre juvenile Polyposis

Juvenile Polyposis, juveniles Polyposis-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die familiäre juvenile Polyposis. Als familiäre juvenile Polyposis bezeichnet man eine Erkrankung mit vielen gutartigen hamartomatösen Polypen. Es müssen mindestens 5 Polypen vorhanden sein. Die Polypen sind entzündlich verändert und haben eine erodierte Oberfläche. Sie befinden sich vor allem im Dickdarm, können aber auch den ganzen Verdauungstrakt befallen. Sie sind die häufigsten Polypen im Kindesalter und treten sporadisch solitär auf. Sie entarten nur sehr selten. Trotzdem muss die Erkrankung regelmäßig endoskopisch überwacht werden, um keine Entartung zu übersehen. Ziel der Behandlung ist es eine bösartige Entartung rechtzeitig zu erkennen und dann den Polypen mittels einer Polypektomie chirurgisch zu entfernen.

Leitmerkmale: meist symptomlos, zahlreiche Polypen im Kindesalter
Definition Bei der familiären juvenile Polyposis handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit einzelnen Polypen am Verdauungstrakt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Juvenile Polyposis
  • Juveniles Polyposis-Syndrom
Vorkommen
(vor allem)
  • am Dickdarm
  • um das 18. Lebensjahr herum
Begleiterkrankungen
  • Makrozephalie
  • Nierenbeckenfehlbildungen
  • Kryptorchismus
  • Ventrikelseptumdefekt
  • Hypertelorismus
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (SMAD4-Gen, BMPR1A-Gen)
Symptome Meist symptomlos:

  • Polypen: solitär, mehr als 5 Stück, entzündlich verändert, erodierte Oberfläche
  • Lokalisation: Dickdarm, aber auch Nagen/Duodenum
  • Verdauungstrakt: Blutungen (blutiger Stuhl, Eisenmangelanämie), Durchfall
  • Allgemeinsymptome: Bauchschmerzen, Gedeihstörung, Hypoproteinämie
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: Molekulargenetik
Apparative Diagnostik: Koloskopie, Röntgen (Kontrastmittel), Kapselendoskopie

Differentialdiagnose
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
  • Colitis ulzerosa
  • Cowden-Syndrom
  • Cronkhite-Canada-Syndrom
  • familiäre adenomatöse Polyposis
  • Gardner-Syndrom
  • Lynch-Syndrom
  • Muir-Torre-Syndrom
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
  • Turcot-Syndrom
Komplikationen
  • kolorektales Adenom
  • Magenkrebs
  • Pankreaskrebs
  • Morbus Osler-Rendu-Weber
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: regelmäßige Darmkrebsvorsorge
  • Operative Therapie: evtl. Polypektomie

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