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Familiäre viszerale Myopathie

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Familiäre viszerale Myopathie

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom, infantile viszerale Myopathie, Berdon-Syndrom, idiopathische intestinale Pseudoobstruktion sind weitere Bezeichnungen für die familiäre viszerale Myopathie.  Als familiäre viszerale Myopathiebezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Hauptsymptome sind hierbei eine Rückbildung der glatten Muskulatur, des Nervensystems, der Darmwand und des Harn- und Geschlechtsapparates. Die Erkrankung entwickelt sich zur chronischen intestinalen Pseudoobstruktion.


Leitmerkmale: aufgetriebenes Abdomen, Erbrechen, Durchfall, Dysphargie
Definition Bei der familiären viszeralen Myopathie handelt es sich um eine Erbkrankheit mit Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
  • Infantile viszerale Myopathie
  • Berdon-Syndrom
  • Idiopathische intestinale Pseudoobstruktion
Formen
  • Megazystis-Megaureter-Syndrom
  • Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 2, Genort p13.1, ACTG2-Gen)
Symptome
  • Bauch: Auftreibungen, Schmerzen, Koliken
  • Verdauungstrakt: Megaduodenum, Erbrechen, Durchfall bis Verstopfung, Dysphargie
  • Harnsystem: Megazystis, Harnwegsinfektionen, Harnverhaltung
  • Allgemeinsymptome: Gewichtsverlust
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (massive Luft in den Därmen)
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome