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Fibröse Dysplasie

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Fibröse Dysplasie

Morbus Jaffé-Lichtenstein; chronische Fehlbildung von Knochengewebe, es kommt zu geschwulstartigen Auswüchsen, v.a. Kinder zwischen 5 und 15. Jahren.

Leitmerkmale: geschwulstige Knochenwucherungen
Einteilung
  • monostotische Form: nur ein Knochen ist betroffen
  • polyostotische Form: mehrere Knochen sind betroffen oder auch ein Knochen mehrmals
  • McCune-Albright-Syndrom: mit Cafe-au-Lait-Flecken und vorzeitiger Geschlechtsreife
Pathogenese Beim Aufbau von neuer Knochensubstanz wird  nicht ein neuer Knochen gebildet sondern fibröses Knochengewebe, das sich geschwulstartig aufbläht und keine so harte Konstanz hat wie ein Knochen.

Ursachen
  • Mutation des GNAS-Gens  am Chromosom 20
Symptome
  • Knochen: Deformierungen, Geschwulste (Zunahme des Knochenvolumens ohne Knochenhärte), bei Belastung Frakturgefahr
  • Lokalisation: Schienbein, Oberschenkel, Hüfte, Rippen, Oberarm, Gesicht, Schädel
  • Allgemeinsymptome: starke ziehende Knochenschmerzen, Bewegungseinschränkungen (Hinken), schnelles Wachstum
  • bei  sehr schweren Verlaufsformen: Cafe-au-lait-Flecken, Morbus Cushing
Diagnose Anamnese: Klinik, Frakturen
Labor: alkalische Phosphatase↑
Apparative Diagnostik: Röntgen (milchglasige Veränderungen), CT, Szintigraphie,  Knochenbiopsie

Differentialdiagnose Osteodystrophia deformans, Rachitis, Osteosarkom, Knochenzyste

Komplikationen Einklemmung von Nerven-/Blutbahnen, Frakturen, Osteosarkom

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Schienen, psychologische Betreuung
  • Medikamentöse Therapie: Analgetika, Bisphosphonate (Hemmen die Osteoklasten)
  • Operative Therapie: Resektion der Knochenwucherungen

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