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Freeman-Sheldon-Syndrom
Craniocarpotarsale Dysplasie, craniocarpotarsale Dystrophie, Arthrogrypose sind weitere Bezeichnungen für das Freeman-Sheldon-Syndrom. Beim Freeman-Sheldon-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, bei der sich die Muskulatur nicht normal entwickelt. Das Ausmaß der körperlichen Behinderung ist sehr von Patient zu Patient verschieden. Die geistigen und kognitiven Fähigkeiten entwickeln sich dabei normal. Es kommt bei dieser Krankheit zu einer verminderten Kontraktionsleistung der Skelettmuskulatur. Behinderungen gibt es vor allem an den Gelenken und an der Muskulatur. Durch die Schwäche der Muskulatur sind die davon betroffenen Gedenke in ihrer Beweglichkeit eingeschränkt und es kommt dort zu Fehlbildungen.
Definition | Als Freeman-Scheldon-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit Schädigung der Muskulatur des Embryos |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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Bilder |