Gangliosidose

Als Gangliosidose bezeichnet man eine Speicherkrankheit mit fehlerhafter Funktion der Lysosomen. Es werden sogenannte Ganglioside (Glykosphingolipide) durch einen angeborenen Defekt eines Enzyms nicht abgebaut und somit in den Zellen abgelagert (GM1, GM2, GM3). Besonders davon betroffen sind die Nervenzellen. Die Funktion der Nerven ist dadurch sehr eingeschränkt. Das kann sogar soweit führen, dass es zum Tod kommen kann. Es werden hierbei verschiedene Typen unterschieden, die sich auch mit verschiedenen Beschwerden bemerkbar machen. Die Behandlung beruht auf die Minderung der Symptome.

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