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Krankheiten
Gnatho-diaphysäre Dysplasie

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Gnatho-diaphysäre Dysplasie

Levin Syndrom 2, Osteogenesis imperfecta Typ Levin sind weitere Bezeichnungen für die Gnatho-diaphysäre Dysplasie Die Gnatho-diaphysäre Dysplasieist eine sehr seltene Fehlbildung des Skeletts. Es kommt zu einer Veränderung des Knochengewebes. Dies entkalkt und somit steigt auch die Frakturgefahr. Die Erkrankung ist autosomal dominant vererbt, weshalb s auch für sie keine kausale Therapie gibt. Die Behandlung richtet sich somit nach den Symptomen.


Leitmerkmale: vermehrte Knochenbrüchigkeit, Knochenentkalkung, Verbiegung der Tibia/Fibula
Definition Bei der Gnatho-diaphysären Dysplasiehandelt es sich um eine Erkrankung der Knochen mit Brüchigkeit und Verbiegung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Levin Syndrom 2
  • Osteogenesis imperfecta Typ Levin
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11, Genort 11p14.3, ANO5-Gen)
Symptome
  • Kiefer: Schwellung/Infektionen an Ober-/Unterkiefer (Osteomyelitis), verzögerte Wundheilung der Zähne, Zahnfleischrückgang (freiliegende Zähne bis Osteonekrose), überschießenden Wurzelzement
  • Kochen: erhöhte Knochenbruchneigung, Knochenentkalkung, normal verlaufende Frakturheilung, Verbiegung der Bein-/Unterarmknochen, Sklerosierung der Substantia corticalis
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Knochen, Gang
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome