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Gnatho-diaphysäre Dysplasie

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Gnatho-diaphysäre Dysplasie

Levin Syndrom 2, Osteogenesis imperfecta Typ Levin sind weitere Bezeichnungen für die Gnatho-diaphysäre Dysplasie Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene Fehlbildung des Skeletts. Es kommt zu einer Veränderung des Knochengewebes. Dies entkalkt und somit steigt auch die Frakturgefahr. Die Erkrankung ist autosomal dominant vererbt, weshalb s auch für sie keine kausale Therapie gibt. Die Behandlung richtet sich somit nach den Symptomen.

Leitmerkmale: vermehrte Knochenbrüchigkeit, Knochenentkalkung, Verbiegung der Tibia/Fibula
Definition Bei der Gnatho-diaphysären Dysplasiehandelt es sich um eine Erkrankung der Knochen mit Brüchigkeit und Verbiegung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Levin Syndrom 2
  • Osteogenesis imperfecta Typ Levin
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11, Genort 11p14.3, ANO5-Gen)
Symptome
  • Kiefer: Schwellung/Infektionen an Ober-/Unterkiefer (Osteomyelitis), verzögerte Wundheilung der Zähne, Zahnfleischrückgang (freiliegende Zähne bis Osteonekrose), überschießenden Wurzelzement
  • Kochen: erhöhte Knochenbruchneigung, Knochenentkalkung, normal verlaufende Frakturheilung, Verbiegung der Bein-/Unterarmknochen, Sklerosierung der Substantia corticalis
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Knochen, Gang

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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