Hereditäre Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis

Typ I: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genlokus q14, CYP27B1-Gen), Störung der Synthese des 1,25-Dihydroxycholecalciferols
Typ II: Defekt des Calcitriol-Rezeptors (Darm/Skelett)

Als hereditäre Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis bezeichnet man eine Form der Rachitis, die durch einen Defekt bei der Produktion von Vitamin D oder durch einen Defekt des Vitamin-D-Rezeptors ausgelöst wurde.

Definition	Bei der hereditären Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis handelt es sich um eine Skeletterkrankung bedingt durch eine Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels
Ursachen	Typ I: Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genlokus q14, CYP27B1-Gen), Störung der Synthese des 1,25-Dihydroxycholecalciferols Typ II: Defekt des Calcitriol-Rezeptors (Darm/Skelett)
Symptome	Zeichen der Rachitis: rachitischer Rosenkranz (Knochenablagerungen an der Knorpel-Knochen-Grenze der Rippen und entlang des Sternums), Caput quadratum (vorspringende Stirn/ prominentes Scheitelbein/ abgeflachtes Hinterhaupt) Muskeln: Schwäche, Krämpfe, Hypotonie Allgemeinsymptome: verzögerter Verschluss der Fontanellen/Einziehung der lateralen Thoraxwand, Glockenthorax, mangelndes Wachstum
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Calcitriol erhöht, Calcium erniedrigt, Chromosomenanalyse, Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Vitamin-D-Mangel Knochendysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Calcitriol, Calcium, Vitamin D