Hers-Krankheit

Morbus Hers, Glykogenose Typ VI sind weiter Bezeichnungen für die Hers-Krankheit.Die Hers-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit. Es kommt hierbei zu keiner Umwandlung von Glykogen in Glucose in der Leber. Dadurch steht dem Körper nicht mehr genügend Energie für ein normales Wachstum zur Verfügung, da das Glykogen gespeichert in der Leber verbleibt. Außer der Leber sind beim Morbus Hers keine weiteren Organe beeinträchtigt. Weil die Erkrankung meist milde verläuft und die Beschwerden mit zunehmendem Lebensalter zurückgehen, werden meist nur die Symptome behandelt. Kommt es aber doch mal zu einem schweren Verlauf, so müssen die Stoffwechselstörungen ausgeglichen werden.

Definition	Bei der Hers-Krankheit handelt es sich um eine Speicherkrankheit mit Mangel des Enzyms Alpha-Glucan-Phosphorylase
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Hers Glykogenose Typ VI
Pathogenese	Durch einen angeborenen Mangel an Leberphosphorylase kommt es zu keinem Abbau von Glykogen in der Leber. Sie bleibt dort und fehlt somit als Energiestoff für den Körper
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 14, Genlokus 14q21- q22)
Symptome	Leber: Hepatomegalie Stamm: Minderwuchs, Stammadipositas Blut: Hypoglykämie, Hyperlipämie, Azidosen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: GOT erhöht, GPT erhöht, Triglyceride erhöht, Blutzucker erniedrigt, Laktat erhöht, Enzymdefektnachweis in der Leber Apparative Diagnostik: Leberbiopsie
Therapie	Bildet sich meist in der Pubertät zurück: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Vermeidung von Hypoglykämien (längeres Fasten) Ernährungstherapie: kohlenhydratreich, kleine Mahlzeiten Medikamentöse Therapie: Immunsuppressiva Operative Therapie: Stammzellentransplantation