Homocystinurie

Homozystinurie ist eine weitere Bezeichnung für die Homocystinurie. Als Homocystinurie bezeichnet man eine erhöhte Konzentration der Aminosäure Homocystein im Urin und im Blut. Durch eine Genmutation kommt es zu keinem geregelten Abbau von Homocystein im Blut. Durch die hohe Konzentration werden die Blutgefäße angegriffen und die Innenwand der Blutgefäße geschädigt. Es kommt somit zu einer früh einsetzenden Arteriosklerose. Außerdem sind noch weitere Organe mitbetroffen: Herz, Zentrales Nervensystem, Nieren, Augen, Knochen. Die Gefahr einer Thrombenbildung ist sehr hoch. Die Erkrankung wird in drei verschiedene Typen unterteilt, je nachdem wo der Abbau der Aminosäure blockiert wird. Ziel der Behandlung ist es den Spiegel im Blut zu senken, damit es zu keinen weiteren Schädigungen der Blutgefäße kommen kann.

Definition	Bei der Homocystinurie handelt es sich um eine seltene Störung des Aminosäurestoffwechsels
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Homozystinurie
Einteilung	Typ I: Mangel an Beta-Cystathioninsynthetase, die Beschwerden kommen erst nach Jahren, bei Geburt sind keine vorhanden Typ II: Mangel an 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase Typ III: Defekte der Cobalaminsynthese
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Typ I: Augen: Glaukom, Myopie, Linsenluxation ZNS: Krampfanfälle, psychiatrische Auffälligkeiten, Entwicklungsverzögerung Skelett: Hochwuchs, überlange Extremitäten Skoliose, Arachnodaktylie Blutgefäße: Thromboembolie, Arteriosklerose Typ II: Nerven: periphere Neuropathie, spastische Tetraparese ZNS: Enzephalopathie, Krampfanfälle Allgemeinsymptome: schwere geistige Retardierung, Myopathie Typ III: ZNS: Krämpfe Allgemeinsymptome: Muskelhypotonie, Anämie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Homocystein erhöht (im Blut und Urin)
Komplikationen	Arteriosklerose Thromboembolien Herzinfarkt periphere arterielle Verschlusskrankheit Apoplex Osteoporose
Therapie	Medikamentöse Therapie: Typ I: Vitamin B6 Typ II: Folsäure, Vitamin B12, Betain Typ III: Vitamin B12