Hurler-Syndrom

Morbus Hurler, Hurler-Pfaundler-Syndrom, Pfaundler-Hurler-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für das Hurler-Syndrom. Als Hurler-Syndrom bezeichnet man eine sehr schwere Verlaufsform der Mukopolysaccharidose Typ I- Krankheit. Durch einen Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase können Glykosaminoglykane nicht mehr genügend abgebaut werden, diese reichern sich somit in den Lysosomen der Zellen an und schädigen diese. Es sind vor allem Dermaransulfat und Heparansulfat, die sich vermehrt in den Zellen befinden. Meist sind treten die Beschwerden erst ab dem dritten Lebensjahr auf und äußern sich vor allem durch starke Veränderungen am Skelettsystem. Ziel der Behandlung ist es den Prozess der Weiterentwicklung der Erkrankung zu stoppen. Dazu werden meistens operative Stammzellen dem Betroffen verabreicht.

Definition	Beim Hurler-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene schwere Komplikation der Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Hurler Hurler-Pfaundler-Syndrom Pfaundler-Hurler-Krankheit
Einteilung	Morbus Hurler: schwerste Form, die Erkrankung schreitet schnell voran Morbus Hurler-Scheie: mittlere Form Morbus Scheie: leichte Form
Ursachen	Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase
Symptome	Skelettsystem: Kleinwuchs. Hüftdysplasie, Kyphose, Gelenkkontrakturen, Karpaltunnelsyndrom, Kompression der oberen HWS Atemsystem: wiederkehrende Atemwegsbeschwerden und -infekte, Atmungsschwierigkeiten Hernien: Nabel, Leiste Augen: Hornhautrübung, Sehstörungen Ohren: Hörverlust, wiederholte Mittelohrentzündungen Gesicht: kurzer Hals, vergrößerte Zunge, tiefe Nasenwurzel, flacher Nasenrücken, großer Kopf, grobe Gesichtszüge, verbreiterte Lippen Herz: Kardiomyopathie mit Klappenstörungen Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, Schlafapnoe, verändertes Gangbild
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Skelettsystem, Atemsystems usw. Labor: Aktivität der Alpha-L-Iduronidase
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie, Hörgerät Medikamentöse Therapie: Enzymersatztherapie Operative Therapie: hämatopoetische Stammzellentransplantation