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Hypertelorismus

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Hypertelorismus

Als Hypertelorismus bezeichnet man einen über die Norm hinausgehenden großen Abstand zwischen zwei Organen. Meistens handelt es sich bei den Organen um die Augen. Es treten meistens auch noch weitere Dysmorphien des Gesichts mit auf und somit ist das Krankheitsbild bei sehr vielen Fehlbildungssyndromen mitbeteiligt. Das Krankheitsbild macht, wenn die Fehlbildung symmetrisch ist, keine Beschwerden und ist angeboren. Bei asymmetrischen Fällen kommt es zum Schielen. Die Ursachen hierfür sind Mutationen an verschiedenen Genen. Meist ist aber keine Behandlung von Nöten. Bei der Grunderkrankung können meist nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  weit auseinanderstehende Augen
Definition Bei einem Hypertelorismus handelt es sich um einen zu großen Abstand zwischen zwei benachbarten Organen

Ursachen
  • Genmutationen
Begleiterkrankungen
  • Alagille-Syndrom
  • ATR-X-Syndrom
  • Barber-Say-Syndrom
  • De-Grouchy-Syndrom
  • Dubowitz-Syndrom
  • Edwards-Syndrom
  • Fraser-Syndrom
  • Gorlin-Goltz-Syndrom
  • Katzenschrei-Syndrom
  • LEOPARD-Syndrom
  • Morbus Crouzon
  • Mowat-Wilson-Syndrom
  • Noonan-Syndrom
  • Pfeiffer-Syndrom
  • Sotos-Syndrom
  • Trisomie 14
  • Trisomie 18
  • Trisomie 22
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Zellweger-Syndrom
Symptome
  • Augen: weit auseinanderstehend
  • Allgemeinsymptome: evtl. Schielen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Sehtest
Labor: Genuntersuchung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome und Begleiterkrankung
Bilder

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