Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

IFAP-Syndrom, Ichthyosis follicularis-Atrichie-Photophobie-Syndrom, Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Photophobie, Dermotrichie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom. Die Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom ist eine seltene Hauterkrankung. Es kommt hierbei zu einer gestörten Cholesterin-Homöostase und zu einer verminderten Stressantwort des endoplasmatischen Retikulums.

Definition	Als Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung dessen Anomalien vor allem die Haut betreffen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	IFAP-Syndrom Ichthyosis follicularis-Atrichie-Photophobie-Syndrom Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Photophobie Dermotrichie-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort p22.12-11, MBTPS2-Gen) oder autosomal-dominant (Chromosom 17, Genlokus p11.2, SREBP1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, mentale Retardierung, Hypotonie, Choanalatresie, Krampfanfälle, Anomalien am Herzen/Wirbelsäule/Niere/ Darm, rezidivierende Infektionen Haut: follikuläre Ichthyose dornartige Follikelauswüchse, v.a. an der Kopfhaut/Streckseiten der Extremitäten), Alopezie (Augenbrauen/Wimpern), Photophobie, Nagelbettentzündung, Cheilitis, psoriasähnliche Plaques, Hypohidrose Augen: Vernarbung der Kornea, Visusverlust, Astigmatismus, Katarakt, chronischer Tränenfluss, Nystagmus, Myopie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	dermotrichales Syndrom Ichthyosis vulgaris Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom Neurodermatitis
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome