Krankheiten
IFAP-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

IFAP-Syndrom

Dermotrichie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das IFAP-Syndrom. Als IFAP-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut. Die Symptome der Erkrankung lassen sich im Wesentlichen auf drei Stück zusammenfassen. Dies sind Ichthyose, Alopezie und Photophobie. Die Beschwerden treten dabei vor allem am Kopf und an den Streckseiten der Extremitäten auf. Es sind fast immer nur Männer von der Erkrankung betroffen. Dennoch können beide Geschlechter die Krankheit weitervererben. Die Krankheit kann nicht geheilt werden, es können nur die Symptome verbessert werden.

Leitmerkmale:  Ichthyose, Alopezie, Photophobie
Definition Beim IFAP-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung der Haut und der Haare

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Dermotrichie-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: von Geburt an
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal rezessiv oder autosomal dominant (X-Chromosom, Genlokus Xp22.12 – p22.11, MBTPS2-Gen)
Symptome
  • Haut: Ichthyose (v.a. Kopfhaut, Streckseiten der Extremitäten)
  • Haare:  Alopezie, fehlende Augenbrauen/Wimpern
  • Augen: Ulzera der Kornea (=> Sehbehinderung)
  • Allgemeinsymptome: Photophobie
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Augen, Haut

Differentialdiagnose
  • KID-Syndrom
  • Dermotrichales Syndrom
  • Keratosis follicularis decalvans
  • Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie
Komplikationen
  • Blindheit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Keratolytika, Harnstoffpräparate

ff