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Incontinentia pigmenti
Bloch-Sulzenberger Syndrom, Bloch-Siemens- Syndrom, Naevus pigmentosus systematicus sind weitere Bezeichnungen für die Incontinentia pigmenti. Die Incontinentia pigmenti ist ein X-Chromosom dominante vererbte Multisystemerkrankung. Es treten neurologische und kutane Symptome auf. Es sind vor allem Frauen die gleich nach der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche davon betroffen sind. Bei Jungen verläuft die Erkrankung tödlich.
Leitmerkmale: streifenförmige Hyperpigmentierungen der Haut, Dystrophie der Nägel
Definition | Bei der Incontinentia pigmenti handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit mit Krankheitsbildern an der Haut und am Nervensystem |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Pathogenese | Durch einen X-Chromosom bedingten Gendefekt kommt es bei Mädchen zu den unten genannten Symptomen, bei Jungen kommt es meist zum Abort |
Stadium |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Gennachweis |
Komplikationen |
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Therapie |
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ff