Infantile neuroaxonale Dystrophie

Allgemeinsymptome: verzögerte psychomotorische Entwicklung, Demenz, epileptische Anfälle, Tetraparese, Rumpfhypotonie
Muskeln: Hypotonie, Spastik, Hyperreflexie, Kontrakturen, Gangstörung
Augen: Optikusatrophie, Schielen, Fehlsichtigkeit, Nystagmus, unkoordinierte Augenbewegungen

Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration, INAD1, PLAN2, Seitelberger Krankheit sind weitere Bezeichnungen für die infantile neuroaxonale Dystrophie. Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine erbliche Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn. Durch noch nicht bekannte Abläufe kommt es zu einer Ansammlung von Eisen in den Basalganglien und zu einer Atrophie des Kleinhirns. Die Beschwerden nehmen rasch an ihrer Stärke zu, so dass die Kinder schon vor ihrem zehnten Geburtstag versterben.

Definition	Bei der infantilen neuroaxonalen Dystrophie handelt es sich um eine fortschreitende Erkrankung mit Eiseneinlagerungen in das Gehirn
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration INAD1 PLAN2 Seitelberger Krankheit
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 22, Genlokus q13.1, PLA2G6-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: verzögerte psychomotorische Entwicklung, Demenz, epileptische Anfälle, Tetraparese, Rumpfhypotonie Muskeln: Hypotonie, Spastik, Hyperreflexie, Kontrakturen, Gangstörung Augen: Optikusatrophie, Schielen, Fehlsichtigkeit, Nystagmus, unkoordinierte Augenbewegungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Famili8enanamnese Körperliche Untersuchung: Sehnenreflexe, Pyramidenzeichen Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT (Atrophie des Kleinhirns), visuell evozierte Potentiale, EEG
Differentialdiagnose	Autismus Leukodystrophie Loris-Bar-Syndrom Menkes-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit neuronale Ceroidlipofuszinosen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome