Infantile systemische Hyalinose

Systemische Hyalinose, hyaline juvenile Fibromatose sind weitere Bezeichnungen für die infantile systemische Hyalinose. Bei der infantilen systemischen Hyalinose handelt es sich um eine sehr seltene Form der Fibromatose, die angeboren ist. Es kommt hierbei zu Ablagerungen von Hyalin in der Haut, der Skelettmuskulatur, der Herzmuskulatur, der Milz, der Nebennieren, im Verdauungstrakt, der Schilddrüse und in den Lymphknoten. Die ersten Beschwerden werden schon bei der Geburt oder im Säuglingsalter bemerkt. Es gibt noch keine kausale Therapie für die Erkrankung, so dass nur die Symptome gemildert werden können. Die meisten von der Krankheit betroffenen Personen versterben in den ersten beiden Lebensjahren durch Atemwegsinfektionen oder durch untherapierbare Durchfälle. Erreichen die Erkrankten aber das Erwachsenenalter so kommt es zu einer verminderten Mobilität durch Gelenkkorntrakturen.

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