IPEX-Syndrom

X-chromosomales Immun-Dysregulations-Polyendokrinopathie- Enteropathie-Syndrom, autoimmune Enteropathie sind weitere Bezeichnungen für das IPEX-Syndrom. Als IPEX-Syndrom bezeichnet man ein schwere angeborene Autoimmunerkrankung mit schwer behandelbaren Durchfällen und Hormonstörungen. Die ersten Beschwerden treten bei den Jungen schon wenige Tage oder Wochen nach der Geburt auf. Es kommt hierbei zu einer geringen oder fehlenden Produktion des Proteins Scurfin, das für die Bildung von regulatorischen Zellen notwendig ist. Diese regulatorischen Zellen verhindern die Bildung von Autoimmunerkrankungen. Somit können sehr viele Autoimmunerkrankungen ausbrechen und auch viel Organe davon betroffen sein. Je nach betroffenem Organ kommt es auch zu den unterschiedlichsten Symptomen. Wird die Erkrankung erst spät erkannt, so führt sie in den ersten Lebensjahren zum Tod. Die einzige Möglichkeit der Behandlung besteht in einer autologen Stammzelltransplantation.

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