Jackson-Weiss-Syndrom

Kraniosynostose-Mittelgesichtshypoplasie-Fußanomalien ist eine weitere Bezeichnung für das Jackson-Weiss-Syndrom. Das Jackson-Weiss-Syndrom ist seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildungen des Hirnschädels und knöcherner Verschmelzung der Fußwurzel- und Mittelfußknochen. Es kommt hierbei zu einer verfrühten Fusion der Schädelknochen und zu einer knöchernen Verbindung der Fußknochen.

Definition	Beim Jackson-Weiss-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit Veränderungen am Schädel, dem Gesicht und den Füßen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kraniosynostose-Mittelgesichtshypoplasie-Fußanomalien
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 10, Genlokus q26.13, FGFR2-Gen)
Symptome	Schädel: Fehlbildungen Füße: knöcherne Verwachsung der Fußwurzel- und Mittelfußknochen, Hallux valgus, Bradydaktylie, verbreiterte Großzehe Gesicht: Exophthalmus, Hypoplasie des Mittelgesichts
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: knöcherne Korrekturen