Jalili-Syndrom

Zähne: zu dünner/ zu wenig mineralisierter Zahnschmelz
Sehen: Verlust des zentralen Visus/Farbsehens, Photophobie
Augen: Nystagmus

Beim Jalili-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen dem Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte des Auges und einer angeborenen Verkleinerung des Zahnschmelzes. Die ersten Krankheitszeichen treten schon in der Neugeborenenzeit auf. Da die Krankheit so selten vorkommt, ist sie auch noch nicht vollständig erforscht. Es gibt somit hierfür keine kausale Therapie. Ziel der Behandlung ist es somit die Symptome zu mildern.

Definition	Als Jalili-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit dem gemeinsamen Auftreten einer Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie und einer Amelogenesis imperfecta
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 2, Genort q11.2, CNNM4-Gen)
Symptome	Zähne: zu dünner/ zu wenig mineralisierter Zahnschmelz Sehen: Verlust des zentralen Visus/Farbsehens, Photophobie Augen: Nystagmus
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Augen, Zähne Test: Sehtest Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Spaltlampe
Komplikationen	Nachtblindheit eingeschränktes Gesichtsfeld Karies
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome