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Jeune- Syndrom

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Jeune- Syndrom

Morbus Jeune, asphyxierendeThoraxdysplasie; autosomal-rezessiv vererbte Fehlbildung des Knorpel-/ Knochengewebes v.a. des Thoraxs, Beckens, Arme/Beine.

Leitmerkmale:  schmaler Brustkorb, kurze Rippen, starke Atemnot im Säuglingsalter
Ursachen
  • Vererbung (Chromosom 12)
Symptome
  • Thorax: schmal, lang
  • Rippen: kurz
  • Lunge: Unterentwicklung (Hypoplasie) mit schwerer Asphyxie (Atemdepression), starke Atemnot, Zyanose
  • Skelett: Minderwuchs, kurze Extremitäten, mehr als 5 Finger/Zehen, schmale Beckenschaufeln mit dreizackiger Begrenzung
  • weitere Organveränderungen: Niereninsuffizienz, fibrozystische Veränderungen an  Leber/Pankreas
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT

Differentialdiagnose Thorax-Kehlkopf-Becken-Dysplasie, Sensenbrenner-Syndrom, Ellis-van Creveld-Syndrom

Komplikationen Nierenversagen, Leberversagen, Atemwegsinfektionen, Tod

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sauerstoff), Verhinderung der Komplikationen
  • Operative Therapie: evtl. Beatmung, Sternotomie (Thoraxerweiterung)

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