Kanalopathie

Ionenkanalerkrankung ist eine weitere Beschreibung für die Kanalopathie. Bei der Kanalopathie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die mit einer veränderten Funktion der Ionenkanäle einhergehen. Es kommt dadurch zu sekretions- und neuromuskulären Erregungsstörungen. Es handelt sich dabei um Kanäle, die für den Natrium-/ Kalziumeinstrom und den Kaliumausstrom verantwortlich sind (Chlorid-, Natrium-, Kalium-, Calciumkanäle).

Definition	Bei der Kanalopathie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die die Funktion der Ionengänge /Funktionsabnahme/ -zunahme) verändern
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Ionenkanalerkrankung
Erkrankungen	Absenceepilepsie Andersen-Tawil-Syndrom Barrter-Syndrom Brugada-Syndrom De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom Dravet-Syndrom hyperkaliämische periodische Paralyse hypokaliämische periodische Paralyse Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie kongenitaler Hyperinsulinismus Liddle-Syndrom Long-QT-Syndrom Mukoviszidose Myasthenia gravis Myotonia congenita Becker Myotonia congenita Thomsen nächtliche Frontallappenepilepsie Paramyotonia congenita Romano-Ward-Syndrom Short-QT-Syndrom
Ursachen	hereditäre Mutationen von Kanaluntereinheiten Kanalschädigungen: autoimmun, toxisch
Risikofaktoren	körperliche Anstrengung kohlenhydratreiche Nahrung
Symptome	Allgemeinsymptome: periodische Funktionsstörungen der Skelett-/ Herzmuskulatur (Herzrhythmusstörungen/ Muskelversteifungen/ Lähmungen/ Ataxie/ Kopfschmerzen/ epileptische Anfälle)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Langzeit-/ Belastungs-EKG, Echokardiografie, Koronarangiografie, CT
Komplikationen	fortschreitende Muskelatrophie Ataxie Nystagmus plötzlicher Herztod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheiten Medikamentöse Therapie: Betablocker, Antiarrhythmika Operative Therapie: Kardioverter-Defibrillator