Kollagen-VI-Muskeldystrophie

Muskulatur: fortschreitende Schwäche, Kontrakturen (proximale Gelenke), übermobil (distale Gelenke), auch die Atemmuskulatur ist mitbetroffen (Ateminsuffizienz)
Allgemeinsymptome: frühzeitiger Verlust der Gehfähigkeit, Hüftluxation, Skoliose, Keloide

Bei der Kollagen-VI-Muskeldystrophie handelt es sich um eine Gruppe von angeborenen Muskelerkrankungen. Es kommt hierbei zu einer Mutation der Kollagen-VI-Gene. Die Erkrankung wird je nach Schwere der Symptome und zeitlichen Verlauf in drei Unterformen unterteilt.

Definition	Als Kollagen-VI-Muskeldystrophie bezeichnet man Erkrankungen mit Mutation von Kollagen-VI-Genen
Einteilung	Ullrich-Myopathie: schwere Form intermediäre Form der Kollagen-VI-Muskeldystrophie Bethlem-Myopathie: milde Form
Ursachen	Mutation des COL6A1-/ COL6A2- und COL6A3-Gens
Symptome	Muskulatur: fortschreitende Schwäche, Kontrakturen (proximale Gelenke), übermobil (distale Gelenke), auch die Atemmuskulatur ist mitbetroffen (Ateminsuffizienz) Allgemeinsymptome: frühzeitiger Verlust der Gehfähigkeit, Hüftluxation, Skoliose, Keloide
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Körperliche Untersuchung: Muskeltests Labor: Kreatinkinase erhöht, Genuntersuchung Apparative Diagnostik: EMG, CT, MRT
Komplikationen	nicht-invasive Beatmung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Physiotherapie, Wärmeanwendungen, Sport (Schwimmen, Radfahren), Gehhilfen