Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom

Thorax: kurze Rippen, Hypoplasie des Thorax
Atemwege: Ateminsuffizienz, Lungenhypoplasie
Fehlbildungen: Herz, Urogenitalsystem, Darm, Kiefer-Gaumen-Spalte, Speiseröhre, Epiglottis

Beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Störung der Knochen- und Knorpelbildung. Dies führt zu kurzen Rippen und einer unterentwickelten Lunge. Meist ist die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar. Dadurch kann der Körper nicht mehr mit genügend Sauerstoff versorgt werden. Ziel der Behandlung ist es den Körper wieder mit ausreichend Sauerstoff zu versorgen. Dies kann meist nur operativ geschehen.

Definition	Beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich eine Gruppe von Fehlbildungen am Skelett mit einem engen Thorax
Einteilung	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan: hypoplastischer Brustkorb, kurze Rippen/ Extremitäten, Polydaktylie, intrazerebrale Anomalien Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Saldino-Majewski: Lippenspalte, Polysyndaktylie, kurze Rippen/ Extremitäten, Genitalanomalien, Lungenhyoplasie, Nierenzysten, Kleinhirnfehlbildung, Pachygyrie Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom III Typ Verma-Naumoff: verkürzte Schädelbasis, vorgewölbte Stirn, flacher Hinterkopf, eingesunkene Nasenwurzel Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom IV Typ Beemer-Langer: Hydrozephalus, Herzfehler, Genitalanomalien
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (verschiedene Mutationen)
Symptome	Thorax: kurze Rippen, Hypoplasie des Thorax Atemwege: Ateminsuffizienz, Lungenhypoplasie Fehlbildungen: Herz, Urogenitalsystem, Darm, Kiefer-Gaumen-Spalte, Speiseröhre, Epiglottis
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Test: Lungenfunktionstest Apparative Diagnostik: Röntgen-Thorax
Differentialdiagnose	Ellis-van-Creveld-Syndrom Jeune-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Korrektur