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Lissenzephalie

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Lissenzephalie

Miller-Dieker-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Lissenzephalie. Als Lissenzephalie bezeichnet man eine angeborene Fehlbildung des menschlichen Gehirns. Es kommt hierbei zu einem vollständigen Fehlen oder einer Verkleinerung/Vergrößerung der Windungen des Gehirns und einer Verdickung der Kortex. Der Grund dafür ist eine Fehlverschaltung der einzelnen Nervenzellen. Die Ausbildung der Erkrankung ereignet sich während der 2. bis 4. Schwangerschaftswoche. Die Ursachen, warum es dazu kommt, sind sehr vielfältig. Die Erkrankung wird meistens nicht lange nach der Geburt überlebt. Die Kinder sterben meistens im Alter von wenigen Monaten. Die davon betroffenen Kinder können nicht selbständig essen und trinken und müssen deshalb über eine Magensonde ernährt werden. Der Kopf kann dabei nur sehr schwer, wenn überhaupt gehalten werden.

Leitmerkmale:  Atembeschwerden, Krämpfe, Seh-/Hörbehinderung bei Neugeborenen
Definition Als Lissenzephalie bezeichnet man eine der schwersten Fehlbildungen des menschlichen Gehirns

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Miller-Dieker-Syndrom
Arten
  • Agyrie: völliges Fehlen der Hirnwindungen
  • Mikrogyrie: Verkleinerung der Hirnwindungen
  • Makrogyrie: Vergröberung der Hirnwindungen
  • Pachygyrie: Reduzierung der Hirnwindungen mit Verdickung
  • Polymikrogyrie: Vermehrung und Verkleinerung der Hirnwindungen
Einteilung
  • Typ I (klassische Lissenzephalie): verdickte, vierschichtige Kortex (Genmutationen an LIS1-Gen, TUBA-Gen, DCX-Gen, ARX-Gen), auftreten in Verbindung mit Fehlbildungssyndromen (Baraitser-Winter-Syndrom, Norman-Roberts-Syndrom, kraniotelenzephale Dysplasie, Mikro-Syndrom)
  • Typ II: unregelmäßige Oberfläche, ungeschichteter Kortex (Muskeldystrophie Typ Fukuyama, Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, Walker-Warburg-Syndrom)
Ursachen
  • Mutationen: Chromosom 17
  • Vergiftungen
  • Virusinfekte
Symptome
  • Fehlbildungen: Gehirn, Organe
  • Sinnesorgane: Sehbehinderung, schlechtes Hören
  • Nerven: Epilepsie, spastische Krämpfe
  • Atemsystem: häufig Pneumonie, Dyspnoe
  • Allgemeinsymptome: Sprachstörungen, Störung der Psychomotorik, Störungen beim Schlucken/Nahrungsaufnahme, geistige Behinderung
Diagnose Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Sonografie, Röntgen, CT, MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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