Mabry-Syndrom

Typ I: Chromosom 1, Genlokus p26.11, PIGV-Gen
Typ II: Chromosom 9, Genlokus p13, PIGO-Gen
Typ III: Chromosom 11, Genlokus p15, PGAP2-Gen
Typ IV: Chromosom 17, Genlokus q12, PGAP3-Gen
Typ V: Chromosom 17, Genlokus q12, PIGW-Gen
Typ VI: Chromosom 4, Genlokus q22, PIGY-Gen

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderungs-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Mabry-Syndrom. Als Mabry-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung die vererbt wird und mit zahlreichen Fehlbildungen einhergeht. Durch verschiedene Mutationen an verschiedenen Genen kommt es zu einer höhten Sekretion der alkalischen Phosphatase.

Definition	Beim Mabry-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Krankheit, die vor allem das Zentralnervensystem betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hyperphosphatasie-Intelligenzminderungs-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene, Kleinkinder
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 1, Genlokus p26.11, PIGV-Gen Typ II: Chromosom 9, Genlokus p13, PIGO-Gen Typ III: Chromosom 11, Genlokus p15, PGAP2-Gen Typ IV: Chromosom 17, Genlokus q12, PGAP3-Gen Typ V: Chromosom 17, Genlokus q12, PIGW-Gen Typ VI: Chromosom 4, Genlokus q22, PIGY-Gen
Symptome	Trias: Krampfanfälle, Intelligenzminderung, Hyperphosphatasie Skelett: Gaumenspalte, bereiter Nasenrücken, rechteckiges Gesicht Hypertelorismus, kurze/distale Phalangen, hypoplastische Nägel Zentralnervensystem: Epilepsie, Muskelhypotonie Herz/Kreislauf: Hypotonie, Herzfehler Verdauungstrakt: Megakolon, anorektale Fehlbildungen, Herzfehler
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: alkalische Phosphatase erhöht, Genanalyse
Differentialdiagnose	Coffin-Siris-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome