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Machado-Joseph-Krankheit

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Machado-Joseph-Krankheit

Spinocerebelläre Ataxie, SCA3 sind weitere Bezeichnungen für die Machado-Joseph-Krankheit. Die Machado-Joseph-Krankheit ist eine Erkrankung mit Untergang des menschlichen Zentralnervensystems. Es kommt zu einem fortschreitenden Untergang der Purkinjezellen im Kleinhirn (Koordinationszentrum der Bewegungen). Die Krankheitsbilder sind hierbei sehr verschieden, richten sich nach der Lokalisation der Degenerierung. Es ist vor allem die Motorik in Mitleidenschaft gezogen. Da es keine kausale Therapie gibt, ist die Krankheit nicht heilbar. Es können somit nur die Symptome verbessert werden.


Leitmerkmale:  Bewegungsstörungen/ Orientierungsstörung von Geburt an
Definition Als Machado-Joseph-Krankheit bezeichnet man eine neurodegenerative Krankheit, bei der pathologische Prozesse im Zentralnervensystem ablaufen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Spinocerebelläre Ataxie
  • SCA3
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 14, Genlokus q24.3 – 32.1)
Symptome
  • zerebrale Symptome:  Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, Orientierungsstörungen, Abnahme der Wahrnehmungsfähigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: CT, MRT (Schädel)
Differentialdiagnose
  • Chorea Huntington
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Ergotherapie