MACOM-Syndrom

Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das MACOM-Syndrom. Beim MACOM-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung des Auges, die angeboren ist. Die Ausprägung der Beschwerden sind sehr unterschiedlich von Patient zu Patient und auch hinsichtlich der Seitenbeteiligung.

Definition	Als MACOM-Syndrom bezeichnet man eine angeborene und sehr seltene Erkrankung, die nur das Auge betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 2, Genort p22.2)
Symptome	Auge: Kolobom, Mikrokornea, Staphylom, vergrößerter Augapfel, Abflachung der Hornhaut, Veränderungen im Kammerwinkel (erhöhter Augeninnendruck) Allgemeinsymptome: Kurzsichtigkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Auge Labor: Chromosomenuntersuchung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome