Majeed-Syndrom

Als Majeed-Syndrom bezeichnet man eine ererbte Krankheit, die mit Entzündungen einhergeht. Durch die Erkrankung kommt es zu einer vermehrten Produktion von proinflammatorischen Zytokinen. Dadurch wird das Immunsystem fehlgesteuert. Die Erkrankung kommt vor allem im Nahen Osten und in Indien vor. Da es für die Erkrankung keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome gemildert werden. Die Prognose ist allgemein schlecht.

Definition	Beim Majeed-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Krankheit, die verschiedene Organsysteme betrifft
Vorkommen (vor allem bei)	erste zwei Lebensjahre
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 18, Genort p11.31, LPIN2-Gen)
Symptome	chronisch rekurrierenden multifokalen Osteomyelitis: Knochenschmerzen, Gelenkschmerzen, Fieber, Beugekontrakturen, Wachstumsverzögerung bis Kleinwuchs kongenitale dyserythropoetische Anämie: Mikrozytose im Blut/ Knochenmark Hautentzündungen: Pustulose, Sweet-Syndrom Allgemeinsymptome: Neutropenie, Ikterus, Hepatomegalie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genuntersuchung, Erythrozyten niedrig, Entzündungsparameter hoch Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT, Knochenmark-/Hautbiopsie
Differentialdiagnose	infantile kortikale Hyperostose SAPHO-Syndrom Immundefekte
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Immunsuppressiva