Majewski-Syndrom

Thorax: kurze Rippen, Hypoplasie des Brustkorbs, Lungenhypoplasie, Ateminsuffizienz
R&ouml;hrenknochen: Dysplasie, Polydaktylie
Gesicht: gro&szlig;er Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Hypoplasie (Epiglottis/Kehlkopf), Z&auml;hne bereits bei der Geburt
Genitale: Vaginalatresie, Mikropenis
Gehirn: Arrhinenzephalie

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine weitere Bezeichnung für das Majewski-Syndrom. Als Majewski-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Bildungsstörung des Knochen- und Knorpelgewebes. Die Erkrankung ist seit Geburt vorhanden und endet meist tödlich. Durch eine minder entwickelte Lunge bekommt der Körper nicht genügend Sauerstoff und die einzelnen Organe können nicht normal funktionieren.

Definition	Beim Majewski-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die vor allem dem Brustbereich betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genort q33, NEK1-Gen)
Symptome	Thorax: kurze Rippen, Hypoplasie des Brustkorbs, Lungenhypoplasie, Ateminsuffizienz Röhrenknochen: Dysplasie, Polydaktylie Gesicht: großer Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Hypoplasie (Epiglottis/Kehlkopf), Zähne bereits bei der Geburt Genitale: Vaginalatresie, Mikropenis Gehirn: Arrhinenzephalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Thorax Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (kurze Rippen), Sonografie
Differentialdiagnose	Beemer-Langer-Syndrom Saldino-Noonan-Syndrom
Komplikationen	Atembeschwerden Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome