Makuläre Hornhautdystrophie

Fehr-Syndrom, Groenouw-Syndrom II, fleckige Hornhautdystrophie, Fehr-Hornhautentartung, knötchenförmige Hornhauttrübung sind weitere Bezeichnungen für die makuläre Hornhautdystrophie. Als makuläre Hornhautdystrophie bezeichnet man eine schwere Hornhauterkrankung mit knötchenförmiger Trübung der Hornhaut des Auges. Es kommt hierbei zu weißlichen Knötchen in der Stroma der Hornhaut, die sich untereinander verbinden bis sie die ganze Hornhaut bedecken. Dadurch wird die Sehkraft des befallenen Auges doch sehr stark reduziert.

Definition	Bei der makuläre Hornhautdystrophie handelt es sich um eine Erkrankung der Hornhautstroma mit wolkigen Ablagerungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fehr-Syndrom Groenouw-Syndrom II Fleckige Hornhautdystrophie Fehr-Hornhautentartung Knötchenförmige Hornhauttrübung
Vorkommen (vor allem bei)	Kleinkinder: entwickelt sich innerhalb der ersten 10 Lebensjahre (Indien, Saudi-Arabien, USA)
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16, Genlokus q22, CHST6-Gen)
Symptome	Hornhaut: weiße Flecken/Knötchen /verschmelzen, bis sie die ganze Hornhaut bedecken), wiederholte Erosionen (sehr schmerzhaft) Allgemeinsymptome: starke Sehminderung, verminderte Hornhautsensibilität, Photophobie, Fremdkörpergefühl
Differentialdiagnose	granuläre Hornhautdystrophie Typ I/II dermo-chondro-corneale Dystrophie Keratitis Hornhauterkrankungen aufgrund einer Tbc Begleiterkrankungen beim Morbus Hurler, Morbus Scheie, bei Mukolipidosen
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Augen
Therapie	Operative Therapie: Keratoplastik, Hornhauttransplantation