Malan-Syndrom

Malan-Großwuchssyndrom, Sotos-Syndrom Typ 2 sind weitere Bezeichnungen für das Malan-Syndrom. Beim Malan-Syndromhandelt es sich um eine sehr seltene vererbte Krankheit mit verschiedenen Fehlbildungen.

Definition	Das Malan-Syndrom ist eine genetische Störung, die viele Organe betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Malan-Großwuchssyndrom Sotos-Syndrom Typ 2
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 19, Genort p13.13, MFIX-Gen)
Symptome	Skelett: Großwuchs, Entwicklungsverzögerung, Skoliose, Trichterbrust, lange Hände Gehirn: Makrozephalie, geistige Behinderung Gesicht: dreieckig, hohe Stirn, hoher Haaransatz, schräg verlaufende Lidspalten, kleiner Mund, prominentes Kinn Augen: Strabismus, Nystagmus, Myopie Verhaltensauffälligkeiten: Ängstlichkeit, Aggressivität, Lärmempfindlichkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Sotos-Syndrom Weaver-Syndrom Marfan-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome