Malouf-Syndrom

Dilatative Kardiomyopathie mit hypergonadotropem Hypogonadismus, kardiogenitales Syndrom, Najjar-Syndrom sind weiter Bezeichnungen für das Malouf-Syndrom. Das Malouf-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Herzens. Es kommt hierbei zu einer dilatativen Kardiomyopathie und einem hypergonadotropen Hypogonadismus.

Definition	Beim Malouf-Syndrom handelt es ich um eine Fehlbildungserkrankung des Herzens und der Genitale
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Dilatative Kardiomyopathie mit hypergonadotropem Hypogonadismus, Kardiogenitales Syndrom Najjar-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 1, Genlokus q21.2, LMNA-Gen)
Symptome	Herz: dilatative Kardiomyopathie Genitale: hypergonadotroper Hypogonadismus (kleine Hoden, Hodenhochstand), Ovarialdysgenesie Gesicht: schmal, herabhängendes Oberlid, kleines Kinn, beeinträchtigtes Augenlid, briete Nasenwurzel Skelettsystem: lange/dünne Gliedmaßen, lange Finger/Zehen Allgemeinsymptome: Stoffwechselstörungen (Diabetes mellitus), geistige Behinderung, Lernschwierigkeiten, motorische Einschränkung, Hypotonie. Schilddrüsenanomalien (Fehlen eines Lappens)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EKG
Differentialdiagnose	Noonan-Syndrom Progerie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome