Mandibulo-faziale Dysostose Mikrozephalie Syndrom

Gesicht: Oberkieferhypoplasie, breite Nasenwurzel, knollige Nasenspitze, Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, Ohrmuschel-/Ohrgang-/ Mittelohrfehlbildung (Schalleitungsschwerh&ouml;rigkeit bis H&ouml;rverlust) , nach oben oder unten verlaufende&nbsp; Lidspalten
Skelett: Kleinwuchs
Gehirn: Mikrozephalie, geistige Behinderung, stark verz&ouml;gerter Sprach-/ Gehbeginn
Verdauungstrakt: &Ouml;sophagusatresie, tracheo-&ouml;sophageale Fistel
Herz: Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, Aortenbogen-Defekte
Allgemeinsymptome: Entwicklungsst&ouml;rung

MFDM-Syndrom, Mandfibulo-faziale Dysostose Typ Guion-Almeida sind weitere Bezeichnungen für das Mandibulo-faziale Dysostose Mikrozephalie Syndrom. Als Mandibulo-faziale Dysostose Mikrozephalie Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen. Da die Erkrankung sehr selten ist, gibt hierfür noch keine kausale Therapie. Es können somit nur die Krankheitsmerkmale gemildert werden. Wenn die Anomalien nicht zu sehr ausgeprägt sind, kommt es zu einer normalen Lebenserwartung.

Definition	Das Mandibulo-faziale Dysostose Mikrozephalie Syndrom ist eine sehr selten genetisch bedingte Erkrankung mit Fehlbildungen im Kopfbereich
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	MFDM-Syndrom Mandfibulo-faziale Dysostose Typ Guion-Almeida
Vorkommen (vor allem bei)	Kleinkindesalter
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genort q21.31, EFTUD2-Gen)
Symptome	Gesicht: Oberkieferhypoplasie, breite Nasenwurzel, knollige Nasenspitze, Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, Ohrmuschel-/Ohrgang-/ Mittelohrfehlbildung (Schalleitungsschwerhörigkeit bis Hörverlust) , nach oben oder unten verlaufende Lidspalten Skelett: Kleinwuchs Gehirn: Mikrozephalie, geistige Behinderung, stark verzögerter Sprach-/ Gehbeginn Verdauungstrakt: Ösophagusatresie, tracheo-ösophageale Fistel Herz: Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, Aortenbogen-Defekte Allgemeinsymptome: Entwicklungsstörung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Skelett)
Differentialdiagnose	CHARGE-Syndrom Diamond-Blackfan-Syndrom Nager-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome