Marinesco-Sjögren Syndrom

Augen: Nystagmus, Ptosis, Epikanthus. Katarakt, vertikale Blickparese
Allgemeinsymptome: verz&ouml;gerte Entwicklung, geistige Retardierung, vermehrter Speichelfluss, Hypogonadismus
Skelett: Minderwuchs, zunehmende Rumpfataxie, Dysarthrie, verz&ouml;gerte Skelettreifung
Muskeln: Schw&auml;che, Hypotonie

Marinesco-Sjögren-Garland-Syndrom, Marinesco-Garland-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Marinesco-Sjögren Syndrom. Als Marinesco-Sjögren Syndrom bezeichnet maneine seltene Form der degenerativen Ataxie. Betroffen von der Erkrankung ist das Kleinhirn.

Definition	Beim Marinesco-Sjögren Syndrom handelt es sich um eine vererbte zerebelläre Ataxie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Marinesco-Sjögren-Garland-Syndrom Marinesco-Garland-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	frühes Kindesalter
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 5, Genort q31.2, SIL1-Gen)
Symptome	Augen: Nystagmus, Ptosis, Epikanthus. Katarakt, vertikale Blickparese Allgemeinsymptome: verzögerte Entwicklung, geistige Retardierung, vermehrter Speichelfluss, Hypogonadismus Skelett: Minderwuchs, zunehmende Rumpfataxie, Dysarthrie, verzögerte Skelettreifung Muskeln: Schwäche, Hypotonie
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Augen Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT (Kleinhirnatrophie)
Differentialdiagnose	Gillespie-Syndrom CCFDN-Syndrom Lowe-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome