Marshall-Smith-Syndrom

Als Marshall-Smith-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erbkrankheit, die Veränderungen am Gesicht, an den Knochen und am Atemsystem aufweist. Für diese Erkrankung gibt es keine kausale Therapie, deshalb müssen vor allem eine Mangelernährung und aufkommende Atemwegsinfekte vorrangig therapiert werden. Die Prognose der Erkrankung ist sehr schlecht, da viele Erkrankte innerhalb des der ersten Lebensjahre an einer Ateminsuffizienz versterben.

Definition	Beim Marshall-Smith- Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit einer beschleunigten Knochenalterung
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 19, Genlokus p13.13, NFIX-Gen)
Symptome	Skelett: Großwuchs Gesicht: prominente Stirn, vorstehende Augen, blaue Skleren, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, kleiner Unterkiefer Atmung: Atemwegsinfekte Allgemeinsymptome: Probleme beim Füttern, Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen, schwere intellektuelle Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (akzeleriertes Knochenalter, kurze Phalangen)
Differentialdiagnose	Sotos-Syndrom Weaver-Syndrom Malan-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome