Marshall-Syndrom

Als Marshall-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Krankheit, die vor allem das Bindegewebe befällt. Die Erkrankung ist sehr selten, darum auch sehr wenig erforscht. Somit gibt es keine kausale Therapie, es können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim Marshall-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit Auffälligkeiten am Gesicht, Augen und Ohr
Ursachen	Vererbung: autosomal-Dominant (Chromosom 1, Genlokus 21.1, COL11A1-Gen)
Symptome	Augen: große Augäpfel, starke Kurzsichtigkeit, Katarakt, Netzhautablösung, Glaukom, Neigung zur Linsenluxation Gelenke: Arthritis, Hyperflexibilität, Schmerzen, Versteifung, Osteoarthritis Gesicht (Mittelgesicht): Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kleine Kiefer, Brachyzephalie, rundes/plattes Gesicht, dicke Lippen, kurze/nach oben ragende Nase, prominente Überaugenwulst, Hypertelorismus, Epikanthus, verlängerte Philtrum Ohren: Schallempfindungsschwerhörigkeit (v.a. hohe Töne), Otitis Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Hypotrichose, Hypohidrose, Zahnanomalien
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Gelenke: verengte Gelenkspalten; Kopf: dicke Schädelknochen, intrakranielle Verkalkungen)
Differentialdiagnose	Sticker-Syndrom Zellweger-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome