Martsolf-Syndrom

Das Martsolf-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die vor allem die Augen, den Geist und die Genitale betrifft.

Definition	Beim Martsolf-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Hauptaugenmerk auf die Augen und Genitale
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genort q41, RAB3GAP2- Gen)
Symptome	Augen: Katarakt Gehirn: geistige Retardierung Skelett: Kleinwuchs Genitale: Hypogonadismus Skelett: Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie Herz: Kardiomyopathie, Herzfehler Gesicht: leichte Anomalien (Mikrogenie, Oberkiefer-Hypoplasie, tiefer hinterer Haaransatz, große Ohren)
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome