Maternale Phenylketonurie

Maternale PKU, phenylketonurische Embryopathie, Phenylalanin-Embryopathie, Hyperphenylalanin-Embryopathie sind weitere Bezeichnungen für die maternale Phenylketonurie. Bei der maternalen Phenylketonurie handelt es sich um eine Erkrankung mit erhöhtem Phenylalanin-Spiegel im Blut einer schwangeren Frau. Die Werte sind dabei über 360 µmol/l. Die Aminosäure Phenylalanin kann vom Körper nicht verwertet werden und somit steigt deren Wert im Blut an und kann dadurch zu Schädigungen an den Organen bei deren Ausbildung (Embryonalphase) führen.

Definition	Als maternale Phenylketonurie bezeichnet man eine sehr seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Maternale PKU Phenylketonurische Embryopathie Phenylalanin-Embryopathie Hyperphenylalanin-Embryopathie
Einteilung	klassische PKU: Enzymdefekt, das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase fehlt, die Aminosäure Phenylalanin kann nicht vollständig in die Aminosäure Tyrosin abgebaut werden Hyperphenylalaninämie: Blutspiegel des Phenylalanins zwischen 120 – 600 µmol/l atypische Phyenylketonurie: das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase ist vorhanden, es kann aber durch ein fehlerhaftes Koenzym (Tetrahydrobiopterin) nicht abgebaut werden
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Gehirn: Mikrozephalie Gesicht: Dysmorphie (fliehende Stirn, Schielen, hoher Gaumen, dysplastische Ohrspiralen, unterentwickeltes Philtrum, breiter/flacher Nasenrücken, Ptosis, Mirkognathie) Haut: helle Hautfarbe Herz: Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt) Allgemeinsymptome: Wachstumsstörung (niedriges Geburtsgewicht), Intelligenzminderung, Epilepsie, ataktischer Gang, Aggressivität, Erregungszustände
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: PKU Apparative Diagnostik: Fruchtwasserpunktion
Komplikationen	schwere geistige/motorische Behinderung bis Demenz
Therapie	Ernährungstherapie: Diät (eiweißarm), B-Vitamine, Eisen, Kalzium, Zink, Jod, Selen