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May-Hegglin-Anomalie
Thrombozytopenie May-Hegglin, May Hegglin-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die May-Hegglin-Anomalie. Als Hegglin-Anomalie bezeichnet man eine Erbkrankheit, bei der sich die Blutplättchen verändern. Es kommt hierbei zu einer Störung der Aggregation des NMMHC-IIA-Proteins zu Döhle-Körperchen. Die Vorläuferzellen der Thrombozyten (Megakaryozyten) werden dadurch in ihrer Produktion gestört. Es entstehen weniger, aber dafür größere Blutkörperchen, die Leukozyten beinhalten. Die Thrombozyten können somit noch größer sein als die größten Blutzellen, die Erythrozyten.
Leitmerkmale: zu wenige/ zu große Thrombozyten
| Definition | Bei der Hegglin-Anomalie handelt es sich um eine erblich bedingte Veränderung der Thrombozyten |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Ursachen |
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| Symptome | Meist ohne:
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| Diagnose | Labor: niedrige Thrombozytenzahl, größere Thrombozyten, Genanalyse |
| Komplikationen |
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| Therapie |
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