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May-Hegglin-Anomalie

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May-Hegglin-Anomalie

Thrombozytopenie May-Hegglin, May Hegglin-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die May-Hegglin-Anomalie. Als Hegglin-Anomalie bezeichnet man eine Erbkrankheit, bei der sich die Blutplättchen verändern. Es kommt hierbei zu einer Störung der Aggregation des NMMHC-IIA-Proteins zu Döhle-Körperchen. Die Vorläuferzellen der Thrombozyten (Megakaryozyten) werden dadurch in ihrer Produktion gestört. Es entstehen weniger, aber dafür größere Blutkörperchen, die Leukozyten beinhalten. Die Thrombozyten können somit noch größer sein als die größten Blutzellen, die Erythrozyten.


Leitmerkmale:  zu wenige/ zu große Thrombozyten
Definition Bei der Hegglin-Anomalie handelt es sich um eine erblich bedingte Veränderung der Thrombozyten

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Thrombozytopenie May-Hegglin
  • May Hegglin-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 22, Genort q11.2, MYH9-Gen)
Symptome Meist ohne:
  • Allgemeinsymptome: evtl. leichte Blutungsneigung
Diagnose Labor: niedrige Thrombozytenzahl, größere Thrombozyten, Genanalyse
Komplikationen
  • Blutungen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: meist keine nötig, sonst Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Thrombozytengabe vor einer Operation