MCAD-Mangel

Nervensystem: Krampfanf&auml;lle, Koma
Allgemeinsymptome: ausgepr&auml;gte Neigung zur Hypoglyk&auml;mie, Lethargie, Erbrechen, evtl. Hepatomegalie

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, ACADM-Mangel, Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für den MCAD-Mangel. Beim MCAD-Mangel handelt es sich um eine vererbte Enzymerkrankung. Es kommt hierbei zu einer Störung des Abbaus von mittelkettigen Fettsäuren. Damit steht Fett als Energiequelle für den Körper nicht mehr zur Verfügung. Ohne Behandlung stellt die Erkrankung eine lebensbedrohliche Situation dar.

Definition	Als ACAD-Mangel bezeichnet man einen angeborenen Stoffwechseldefekt in der Fettverarbeitung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ACADM-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Vorkommen (vor allem)	zwischen dem 3. und 24. Lebensmonat Erwachsene
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genort p31, ACADM-Gen)
Auslöser	Infektionen Fasten Operationen Starker Stress Alkoholgenuss
Symptome	Oft ohne: Nervensystem: Krampfanfälle, Koma Allgemeinsymptome: ausgeprägte Neigung zur Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, evtl. Hepatomegalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Tandem-Massenspektrometrie (Acylcarnitinprofil im Plasma) Labor: Leberwerte, Harnstoff, Ammoniak, Acylcarnitin, Genanalyse
Komplikationen	Atemstillstand Herzstillstand neurologische Ausfälle Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Vermeiden von Fasten Ernährungstherapie: keine mittelkettigen Triglyzeriden Medikamentöse Therapie: Glukose