Krankheiten
McGillivray-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

McGillivray-Syndrom

Familiäre Skaphozephalie-Syndrom vom Typ McGillivray ist einer weitere Bezeichnung für das McGillivray-Syndrom. Als McGillivray-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung, die mit Fehlbildungen am Herzen, am Kopf und an den Genitalien einhergeht. Es kommt hierbei zu einem verfrühten Zusammenwachsen der Schädelknochen.


Leitmerkmale:  Herzbeschwerden, geistige Behinderung
Definition Beim McGillivray-Syndrom kommt es zu einem zu frühen Verschmelzen der Knochen des Schädels

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Familiäre Skaphozephalie-Syndrom vom Typ McGillivray
Ursachen
  • unbekannt
Symptome
  • Herz: Ventrikelseptumdefekt, offener Duktus arteriosus
  • Kopf: lang, schmal, groß
  • Gesicht: kleiner Kiefer, hohe Stirn, ausgeprägte Mittelgesichtshypoplasie
  • Genitale: Hodenhochstand
  • Allgemeinsymptome: geistige Behinderung
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Kopf (Schädelnähte)
Apparative Diagnostik: CT, MRT (Schädel)
Therapie
  • Operative Therapie: Öffnen der Schädelnähte