MEAK

Muskulatur: zunehmende unwillk&uuml;rliche Zuckungen, Ataxie, erhebliche Bewegungseinschr&auml;nkungen
Nervensystem: tonisch-klonische Krampfanf&auml;lle

EPM7, Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt, progressive Myoklonusepilepsie durch KV3.1-Mangel, PME Typ 7 sind weitere Bezeichnungen für die MEAK. Als MEAK bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen.

Definition	Bei der MEAK handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung der Muskulatur und des zentralen Nervensystems
Weitere Bezeichnungen (Synonyme	EPM7 Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt Progressive Myoklonusepilepsie durch KV3.1-Mangel PME Typ 7
MEAK	Myoklonusepilepsie Ataxie Kaliumkanal-Defekt
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genort p15.1, KCNC1-Gen)
Symptome	Muskulatur: zunehmende unwillkürliche Zuckungen, Ataxie, erhebliche Bewegungseinschränkungen Nervensystem: tonisch-klonische Krampfanfälle
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	progressive Myoklonusepilepsie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome