Meckel-Gruber-Syndrom

Dysencephalia splanchnocystica, Gruber-Syndrom, Merkel-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Meckel-Gruber-Syndrom. Beim Meckel-Gruber-Syndrom handelt es sich um Fehlfunktion der Zilien. Die angeboren ist. Es kommt hierbei zu sehr schweren Fehlbildungen. Diese sind nicht mit dem Leben vereinbar, so dass die mit dieser Krankheit geborenen Kinder nur wenige Tage überleben.

Definition	Beim Meckel-Gruber-Syndrom handelt es sich um angeborene Nierenzysten und Entwicklungsstörungen an verschiedenen Organen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Dysencephalia splanchnocystica Gruber-Syndrom Merkel-Syndrom
Einteilung	Typ I (finnischer Typ): Chromosom 17, Genort q23, MKS1-Gen Typ II (arabischer Typ): Chromosom 11, Genort q12.2, TMEM216-Gen Typ III (indischer Typ): Chromosom 8, Genort q22.1, TMEM67-Gen Typ IV: Chromosom 12, Genort q21.32, CEP290-Gen Typ V: Chromosom 16, Genort q12.2, RPGRIP1L-Gen Typ VI: Chromosom 4, Genort p15.32, CC2D2A-Gen Typ VII: Chromosom 3, Genort q22, NPHP3-Gen Typ VIII: Chromosom 12, Genort q24.31, TCTN2-Gen Typ IX: Chromosom 16, Genort p11.2, B9D1-Gen Typ X: Chromosom 19, Genort q13, B9D2-Gen Typ XI: Chromosom 17, Genort q23.1, TMEM231-Gen Typ XII: Chromosom 1, Genort q32, KIF14-Gen Typ XIII: Chromosom 13, Genort p13.1, TMEM107-Gen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (bisher sind 13 verschiedene Gene mit entsprechenden Positionen an Chromosomen bekannt)
Symptome	Zentralnervensystem: Fehlbildung (okzipitale Enzephalozele) Nieren: Zystennieren Finger/Zehen: Polydaktylie weitere Fehlbildungen: Lungenhypoplasie, faziale Dysmorphien (Gaumenspalte, Mikro-/Anophthalmie), Leberfibrose/ -zysten, Situs inversus, verkürzte Röhrenknochen, Herzvitien, genitale Missbildungen, Gallengangsdysplasien
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Sonografie (Schädelinnenraumveränderungen, Große Nieren)
Differentialdiagnose	Joubert-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Trisomie 13 infantile polyzystische Nieren
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome