Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Nervensystem: Krampfanf&auml;lle bis Koma, Bewusstseinsst&ouml;rungen
Stoffwechsel: Hypoglyk&auml;mie
Allgemeinsymptome: Erbrechen, Lethargie, Durchf&auml;lle, Lebervergr&ouml;&szlig;erung

MCAD-Mangel ist eine weitere Bezeichnung für den Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Der Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein vererbter Enzymmangel, der dazu führt, dass es zu einem gestörten Abbau von mittelkettigen Fettsäuren kommt. Diese Fettsäuren sind für den Körper verloren, er baut darum bei Energiebedarf vermehrt Kohlenhydrate und Aminosäuren ab. Es kommt dadurch zu einer Unterzuckerung. Die Erkrankung tritt bei vorher gesunden Kindern im Alter von 3 – 24 Monaten zuerst auf. Bei Erwachsenen kann sie nach erheblichem Alkoholgenuss auftreten. Die meisten Patienten bleiben aber frei von Symptomen. Treten plötzliche Krankheitszeichen auf kann die Erkrankung sich schnell weiterentwickeln, es kann zum Atem-/ Herzstillstand und somit auch zum Tod kommen.

Definition	Beim Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel handelt es sich um eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit vermindertem Abbau von Fettsäuren
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	MCAD-Mangel
Auslöser	Infekte Fasten chirurgische Eingriffe
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus p31, ACADM-Gen)
Symptome	Oft keine: Nervensystem: Krampfanfälle bis Koma, Bewusstseinsstörungen Stoffwechsel: Hypoglykämie Allgemeinsymptome: Erbrechen, Lethargie, Durchfälle, Lebervergrößerung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse, Hyperurikämie, metabolische Azidose Apparative Diagnostik: Tandem-Massenspektrometrie
Komplikationen	Atemstillstand Herzstillstand Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Vermeiden von Fasten/ mittelkettige Triglyceride, Behandlung der Symptome, evtl. Notfallbehandlung Ernährungstherapie: Glucoseinfusionen