Medullär zystische Nierenerkrankung Typ 1

Allgemeinsymptome: Hypertonie, blutiger Urin, Bauchschmerzen, Harnwegsinfekte
sp&auml;ter: Azot&auml;mie, An&auml;mie, Hypokali&auml;mie, metabolische Azidose

Autosomal dominante Nephronophthise 1, MCKD1, ADMCKD1 sind weitere Bezeichnungen für die medullär zystische Nierenerkrankung Typ 1. Die medullär zystische Nierenerkrankung Typ 1 ist eine seltene Erkrankung der Nieren, bei der es zur Ausbildung von Zystennieren kommt. Durch die verminderte tubuläre Konzentration von Salz, wird dieses zu wenig rückresorbiert. Es kann dadurch zu einer schweren Dehydratation und zu Elektrolytverschiebungen kommen, die lebensbedrohlich werden können. Ohne Behandlung verläuft die Erkrankung tödlich.

Definition	Bei der medullär zystische Nierenerkrankung Typ 1 handelt es sich um eine Zystenniere, die erblich bedingt ist
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Autosomal dominante Nephronophthise 1 MCKD1 ADMCKD1
Vorkommen (vor allem bei)	Erwachsene: Rothaarige /Blonde
Ursachen	Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 1, Genlokus p21)
Symptome	Allgemeinsymptome: Hypertonie, blutiger Urin, Bauchschmerzen, Harnwegsinfekte später: Azotämie, Anämie, Hypokaliämie, metabolische Azidose
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: stickstoffhaltige Stoffwechselprodukte erhöht, Kalium erniedrig, Erythrozyten erniedrigt, Urin: Proteine erhöht Apparative Diagnostik: Sonografie, Nierenfunktionsszintigrafie, MRT
Komplikationen	Nierenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Nierentransplantation, Dialyse