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Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

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Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Van der Knaap-Syndrom, vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten sind weitere Bezeichnungen für die megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten. Die megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten ist eine seltene Erkrankung der weißen Substanz des Gehirns. Es kommt hierbei zu einer Schädigung der weißen Substanz und zu Zysten im Großhirn. Die Erkrankung ist fortschreitend und die Symptome verschlechtern sich immer mehr. So entwickeln sich weiter fortschreitende kognitive Störungen.


Leitmerkmale:  Ataxie, geistiger Verfall
Definition Als megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten bezeichnet man eine Gehirnerkrankung, wobei die weiße Substanz betroffen ist

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Van der Knaap-Syndrom
  • Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kleinkindalter
  • Neugeborene
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-Dominant/-rezessiv (Chromosom 22, Genlokus q13.33, MLC1-Gen, Chromosom 11, Genort q24.2, HEPACAM-Gen)
Symptome
  • Bewegungsapparat: Ataxie, Spastik
  • Gehirn: Megalenzephalie
  • Allgemeinsymptome: fortschreitende geistige Behinderung, Krampfanfälle, Lernschwierigkeiten
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: MRT (Anomalien der weißen Substanz)
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie. psychomotorische Stimulation
  • Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva