Megalenzephalie

Megaenzephalie, Kephalonie, familiäre Makroenzephalie sind weitere Bezeichnungen für die Megalenzephalie. Die Megalenzephalie ist eine Erkrankung mit einer Vermehrung des Gehirngewebes. Es kommt hierbei durch ein vermehrtes Wachstum des Gehirns zu einer Zunahme des Kopfumfanges ohne erhöhten Hirndruck.

Definition	Als Megalenzephalie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Gehirns und des Schädels
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Megaenzephalie Kephalonie Familiäre Makroenzephalie
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Einteilung	primäre Megalenzephalie: genetisch bedingt sekundäre Megalenzephalie: durch Krankheiten bedingt
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder -rezessiv
Risikofaktoren	Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Tumoren Zysten neurokutane Syndrome Stoffwechselstörungen: Morbus Canavan Erkrankungen: Autismus, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Neurofibromatose Typ I, Epidermal-Naevus-Syndrom, Achondroplasie, Kippel-Trenaunay-Weber-Syndrom, MPPH-Syndrom
Symptome	Kopf: Umfang vergrößert (oberhalb 98. Perzentile) Körpergewicht/-länge: normal
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Kopf Apparative Diagnostik: MRT (Schädel)
Differentialdiagnose	Hydrozephalus Erkrankungen mit intrakranieller Druckerhöhung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Risikofaktoren