Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Typ I: Chromosom 19, Genort p13.11, PIK3R2-Gen
Typ II: Chromosom 1, Genort q43-44 AKT3-Gen
Typ III: Chromosom 12, Genort p13.32, CCND2-Gen

MPPH-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom. Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die im Neugeborenen- oder Kleinkinderalter auftritt.

Definition	Als Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit vielen Fehlbildungen, die vor allem das Gehirn betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	MPPH-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene Kleinkinder
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant Typ I: Chromosom 19, Genort p13.11, PIK3R2-Gen Typ II: Chromosom 1, Genort q43-44 AKT3-Gen Typ III: Chromosom 12, Genort p13.32, CCND2-Gen
Symptome	Gehirn: Makro-/Megalenzephalie, Epilepsie, geistige Behinderung Allgemeinsymptome: Polydaktylie, Muskelhypotonie, Sprechstörung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT (Fehlbildungen der Großhirnrinde)
Differentialdiagnose	MCAP-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome