MEHMO-Syndrom

Gehirn: schwere geistige Retardierung, zerebrale Krampfanf&auml;lle, Mikrozephalie
Geschlechtsorgane: Hypogenitalismus, Kryptorchismus, Mikropenis
Gesicht: gro&szlig;e Ohrmuscheln, rundes Gesicht
Allgemeinsymptome: Adipositas, verz&ouml;gertes Wachstum, Diabetes mellitus

Als MEHMO-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit verschiedenen Krankheitszeichen. Die Erkrankung ist nicht heilbar, da es für sie keine kausale Therapie gibt. Es können somit nur die Krankheitszeichen behandelt werden.

Definition	Beim MEHMO-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, die vor allem das Gehirn betrifft
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial (Genort p22.13- 21.1, EIF2S3-Gen)
Symptome	Gehirn: schwere geistige Retardierung, zerebrale Krampfanfälle, Mikrozephalie Geschlechtsorgane: Hypogenitalismus, Kryptorchismus, Mikropenis Gesicht: große Ohrmuscheln, rundes Gesicht Allgemeinsymptome: Adipositas, verzögertes Wachstum, Diabetes mellitus
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome