MERRF-Syndrom

Muskulatur: unwillk&uuml;rliche Zuckungen, Schw&auml;che, klonische Spastik, Ataxie, Bewegungseinschr&auml;nkungen
Zentralnervensystem: epileptische Anf&auml;lle, geistige Retardierung
Ohr: Schwerh&ouml;rigkeit
Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Gleichgewichtsst&ouml;rungen

Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern ist eine weitere Bezeichnung für das MERRF-Syndrom. Das MERRF-Syndrom ist eine Erkrankung des Gehirns mit neuromuskulären Symptomen. Es kommt hierbei zu Zelluntergängen. Die Erkrankung schreitet progredient voran und beginnt schon im frühen Erwachsenenalter.

Definition	Beim MERRF-Syndrom handelt es sich um eine über die Mutter vererbte Erkrankung der Mitochondrien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern
Vorkommen (vor allem bei)	junges Erwachsenenalter
Ursachen	Störung der mitochondrialen Proteinsynthese
Symptome	Muskulatur: unwillkürliche Zuckungen, Schwäche, klonische Spastik, Ataxie, Bewegungseinschränkungen Zentralnervensystem: epileptische Anfälle, geistige Retardierung Ohr: Schwerhörigkeit Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Gleichgewichtsstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Neurologie Labor: Laktat erhöht, Muskelbiopsie Apparative Diagnostik: MRT (Veränderungen der Basalganglien/Kleinhirn/ Hirnstamm)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Antiepileptika, Muskelrelaxantien